Detektion von Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel in Deutschland – 10 Jahre Erfahrung

Einleitung: Auch 10 Jahre nach Einführung einer kostenlosen Laboruntersuchung zur Identifikation von Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) stellt die Detektion der betroffenen Patienten eine Herausforderung dar. AATM-Patienten haben aufgrund des erniedrigten Serumspiegels von AAT ein erhöhtes Risiko, ein Lungenemphysem, eine Leberzirrhose und andere assoziierte Erkrankungen zu entwickeln. Die korrekte Diagnose erfolgt über die Bestimmung des Serum-AAT, die Genotypisierung der häufigsten Mutationen (S und Z) sowie die Phänotypisierung mittels isoelektrischer Fokussierung (IEF). In Deutschland sind trotz…