CareLit Fachartikel

Genetik der mentalen Retardierung

Tzschach, A.; Ropers, H.-H. · Deutsches Ärzteblatt, Köln · 2007 · Heft 5 · S. 1190 bis 1195

Dokument
98430
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt, Köln
Autor:innen
Tzschach, A.; Ropers, H.-H.
Ausgabe
Heft 5 / 2007
Jahrgang 104
Seiten
1190 bis 1195
Erschienen: 2007-05-18 00:00:00
ISSN
0176-3695
DOI
–

Zusammenfassung

Einleitung: Mentale Retardierung (MR) ist mit einer Prävalenz von circa 2 % ein bedeutendes Gesundheitsproblem. Bei mehr als 50 % der Patienten liegt eine genetische Ursache vor. Ihre Kenntnis ist für rechtzeitige Fördermaßnahmen und die Abschätzung des Wiederholungsrisikos bei weiterem Kinderwunsch notwendig. Methoden: Übersichtsarbert auf der Basis einer selektiven Literatur-Übersicht der Autoren. Ergebnisse: Chromosomenaberrationen, vor allem Trisomie 21 (Down-Syndrom), sind eine der wichtigsten Ursachen für MR. Neue molekulargenetische und molekularzytogenetische Methoden ermöglichen die Diagnostik submikros…

Schlagworte

CHROMOSOMENANALYSE GENETIK BEHINDERUNG DIAGNOSTIK ELTERN BERATUNG AINS PRÄVALENZ PATIENTEN TRISOMIE PERSONEN INTELLIGENZ BEVÖLKERUNG DOWN-SYNDROM CHROMOSOMEN GESCHLECHTSCHROMOSOMEN