CareLit Fachartikel

Genetik der mentalen Retardierung

Tzschach, A.; Ropers, H.-H. · Deutsches Ärzteblatt, Köln · 2007 · Heft 5 · S. 1190 bis 1195

Dokument
98430
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
–
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Deutsches Ärzteblatt, Köln
Autor:innen
Tzschach, A.; Ropers, H.-H.
Ausgabe
Heft 5 / 2007
Jahrgang 104
Seiten
1190 bis 1195
Erschienen: 2007-05-18 00:00:00
ISSN
0176-3695
DOI
–

Zusammenfassung

Einleitung: Mentale Retardierung (MR) ist mit einer Prävalenz von circa 2 % ein bedeutendes Gesundheitsproblem. Bei mehr als 50 % der Patienten liegt eine genetische Ursache vor. Ihre Kenntnis ist für rechtzeitige Fördermaßnahmen und die Abschätzung des Wiederholungsrisikos bei weiterem Kinderwunsch notwendig. Methoden: Übersichtsarbert auf der Basis einer selektiven Literatur-Übersicht der Autoren. Ergebnisse: Chromosomenaberrationen, vor allem Trisomie 21 (Down-Syndrom), sind eine der wichtigsten Ursachen für MR. Neue molekulargenetische und molekularzytogenetische Methoden ermöglichen die Diagnostik submikros…

Schlagworte

CHROMOSOMENANALYSE GENETIK BEHINDERUNG DIAGNOSTIK ELTERN BERATUNG AINS Chromosomenaberrationen Deutsches Ärzteblatt Köln