Hereditäre CASP8 Mutation bei einer jungen Patientin mit triple-negativem Mammakarzinom und ungewöhnlichem Metastasierungsprofil

Ein familiäres Mammakarzinom kann mit Mutationen in BRCA1 oder BRCA2 einhergehen, doch erklären diese beiden Gene nur eine Minderheit der hereditären Fälle. Mittels Exomsequenzierung lassen sich die kodierenden Abschnitte aller Gene auf weitere Mutationen hin untersuchen. Wir berichten hier von einer 29 Jahre alten Patientin mit triple-negativem Mammakarzinom und einer positiven Familienanamnese, jedoch ohne nachweisbare BRCA1 oder BRCA2 Mutation. Acht Wochen nach Abschluss der neoadjuvanten Chemotherapie wurde ein intramammäres Rezidiv festgestellt. Zudem zeigte sich neben multiplen Weichteilmetastasen im Retro…