Pränatale Diagnose eines TAR-Syndroms als Indexfall: Kombination von 3D-Ultraschall und Arraydiagnostik
F Voigt, KL Marquet, M Vasku, CM Gräf, T Kupec, L Najjari, N Maass, TW Goecke · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2015 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Die Radiusaplasie zählt zu den seltenen Fehlbildung mit breit gefächerter Ätiologie, z.B. chromosomale, teratogene und genetische Defekte [1]. Das TAR (Thrombocytopenia-absent-radius)-Syndrom (0,42/100.000 Lebendgeburten) wird in ca. 7% der Kinder mit bilateraler Radiusaplasie als Ursache gefunden [1, 2]. Erstmals 1969 beschrieben ist u.a. das Vorhandensein beider Daumen charakteristisch [1, 3], was pränatal ein wichtiger Hinweis in der Differentialdiagnose zu anderen Syndromen mit bilateraler Radiusaplasie ist (Holt-Oram-Syndrom (MIM 142900), Roberts-Syndrom (MIM 268300), Fanconi Anämia (MIM 227650)…
