Bei familiärer adenomatöser Polyposis an APC-Mosaik denken

Nicht alle Patient*innen mit einer familiären adenomatösen Polyposis (FAP) weisen die typische Keimbahnmutation des APC-Gens auf. Bei einem Mosaik sind nicht alle Zelllinien betroffen, weil die Variante erst während der Embryogenese aufgetreten ist. Die Studiengruppe analysierte die Daten von 541 FAP-Betroffenen ohne Keimbahnmutation, ermittelte die Mosaik-Prävalenz und gab Empfehlungen für das Management.