Cholangiocarcinoma in a 33-year-old male with CD40L deficiency and pre-papillary bile duct stenosis
Britta F. Zecher, Guido Schachschal, Isabel Molwitz, Till Sebastian Clauditz, Ansgar W. Lohse, Christoph Schramm · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2026 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Das Hyper-IgM-Syndrom, verursacht durch eine CD40L-Defizienz, ist eine seltene X-chromosomale Immundefizienz. Betroffene männliche Personen, die das Erwachsenenalter erreichen, entwickeln häufig eine sklerosierende Cholangitis. Wir berichten hier über den Fall eines 33-jährigen Patienten mit langjähriger solitärer präpapillärer Gallengangsstenose ohne weitere Anzeichen einer sklerosierenden Cholangitis, der ein distales Cholangiokarzinom entwickelte. Angesichts des erhöhten Risikos für Malignome bei CD40L-Defizienz unterstreicht dieser Fall, dass betroffene Personen auf das Vorliegen einer Cholan…
