Genetik neurodegenerativer Erkrankungen
N.N. · Aktuelle Neurologie · 2015 · Heft 07 · S. 385-392
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die Erforschung der genetischen Grundlagen seltener erblicher Formen neurodegenerativer Erkrankungen hat erheblich zum Verständnis der molekularen Mechanismen der Krankheitsentstehung beigetragen. Zahlreiche Gene wurden bereits identifiziert und ihre Funktion und die mutationsbedingten Funktionsstörungen wurden in den verschiedensten Tier- und Zellmodellen untersucht und charakterisiert. In vielen Fällen konnten so Klassifikationen geschaffen werden, welche die herkömmlichen Krankheitsnosologien nach klinischen und pathologischen Kriterien ergänzen. Neue Hochdurchsatzmethoden der Genotypisierung…