Monogen erbliche Formen des Diabetes mellitus – Genetische Diagnostik

Zusammenfassung Diabetes mellitus (DM) ist eine symptomatische Beschreibung eines heterogenen Krankheitsgeschehens mit einem gemeinsamen Leitsymptom: einem mehr oder minder ausgeprägten erhöhten Blutzuckerspiegel (Hyperglykämie). Die meisten Formen und Fälle eines DM sind multifaktoriell erblich. Etwa 5 % der Fälle haben eine monogen erbliche Ursache. Zu den monogenen DM-Formen gehören MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), mitochondrialer DM, neonataler DM und DM im Rahmen einer Schwangerschaft. Ein eindeutiger Nachweis der Ursache ist bei monogen erblichen DM-Formen durch molekulargenetische Analysen mög…