Entwicklung eines NextGen Sequencing-basierten Workflows zur BRCA1/2-Mutations- und CNV-Analyse in der genetischen HBOC-Routinediagnostik
E Honisch, N Hinssen, A Vesper, T Fehm, D Niederacher · Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie · 2015 · Heft 05
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung/Zielsetzung: Aus Zeit- und Kostengründen blieb die genetische Prädispositionsdiagnostik hereditärer Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC)-Patienten bisher weitgehend auf die Gene BRCA1/2, RAD51C und CHK2 beschränkt. NextGen Sequencing (NGS) hingegen ermöglicht eine schnelle und kostengünstige Analyse von Millionen DNA-Templates pro Lauf. Um dessen Eignung für die genetische HBOC-Routinediagnostik zu testen, wurde die Detektionsrate von BRCA1/2-Keimbahnmutationen mittels eines Benchtop-NGS Systems untersucht. Material & Methoden: Patientenspezifisch indexierte Sequenzierlibraries wurden mittels Multiplex-P…
