Molekulargenetische Diagnostik der Gene BRCA1 und BRCA2 – Ergebnisse des Zentrum Dresden des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs 2000 – 2013

Fragestellung: Die Feststellung einer pathogenen Mutation in den beiden wichtigsten Genen des familiären Brustkrebses, BRCA1 und BRCA2, gewinnt zunehmend an Bedeutung. Sie kann Auswirkungen auf die individualisierte Therapieentscheidung und auf eine Reihe präventiver Maßnahmen haben. Ein Überblick über die Zahl der festgestellten pathogenen Varianten, unklaren Genvarianten und Normvarianten liegt bislang nicht vor. Methodik: Im Zentrum Dresden erfolgte von 2000 – 2013 bei jeweils einem Indexpatienten aus Familien mit V.a. das Vorliegen einer erblichen Belastung für familiären Brust- und Eierstockkrebs die Analys…