CareLit Fachartikel

PAX6 and PAX6(5a) Transcript Levels in Conjunctival and Corneal Epithelial Samples and in Epithelial Cell Models of Congenital Aniridia

Swarnali Kundu, Fabian Norbert Fries, Dalya Yapar, Lorenz Latta, Zhen Li, Nagy Zsolt Zoltán, Berthold Seitz, Thomas Tschernig, Nóra Szentmáry, Tanja Stachon · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2026 · Heft 09

Dokument
986848
CareLit-ID
Jahr
2026
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Swarnali Kundu, Fabian Norbert Fries, Dalya Yapar, Lorenz Latta, Zhen Li, Nagy Zsolt Zoltán, Berthold Seitz, Thomas Tschernig, Nóra Szentmáry, Tanja Stachon
Ausgabe
Heft 09 / 2026
Seiten
–
Erschienen: 2026-09-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/a-2800-7868

Zusammenfassung

Zusammenfassung Ziel Die PAX6-Haploinsuffizienz spielt eine entscheidende Rolle in der Entwicklung der aniridieassoziierten Keratopathie (AAK). Ziel dieser Studie war es, die PAX6-Level sowie das Vorkommen verschiedener PAX6-Isoformen in konjunktivalen und kornealen Epithelproben sowie in epithelialen Zellmodellen der kongenitalen Aniridie zu untersuchen. Methoden Die PAX6- und PAX6(5a)-mRNA-Level wurden in folgenden Kontroll- und aniridieabgeleiteten Proben analysiert: (a) primäre limbale Epithelzellkulturen gesunder Spender (Ctrl-LECs) und Aniridiepatienten (AN-LECs); (b) LECs, transfiziert mit Kontroll-siRNA…

Schlagworte

conjunctiva cornea PAX6 splice variants congenital aniridia body donors Konjunktiva Kornea PAX6-Spleißvarianten kongenitale Aniridie Körperspender Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde