Zystennieren
Simon Wechselberger, Jan-Hendrik Hardenberg, Theresa Buhmann, Wibke Bechtel-Walz, Jan Halbritter · Nephrologie aktuell · 2026 · Heft 07 · S. 332-336
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungDie Zystennierenerkrankung (PKD) ist die häufigste genetische Nierenerkrankung und eine der häufigsten Erbkrankheiten in der Humanmedizin. Die Genetik der PKD galt lange Zeit als nahezu „gelöst“. Während die autosomal-dominante Form (ADPKD) durch die Entdeckung der beiden wichtigsten Krankheitsgene PKD1 und PKD2 in den 1990er-Jahren geprägt war, wurde die rezessive PKD (ARPKD) durch die Entdeckung des Gens PKHD1 in den frühen 2000er-Jahren genetisch beschrieben. Eine Dynamik hat sich in den letzten 10 Jahren mit der Entschlüsselung zahlreicher neuer autosomal-dominanter Krankheitsgene ergeben, wel…
