Neu identifizierte TCAB1-Mutationen sind mit dem Fortschreiten der Leberzirrhose und einem verminderten Überleben assoziiert

Einleitung: Telomere bilden die Enden der menschlichen Chromosomen und dienen der Aufrechterhaltung chromosomaler Stabilität. Telomerverkürzung konnte mit dem Auftreten von Leberzirrhose im Endstadium chronischer Lebererkrankungen assoziiert werden. Telomerase Cajal body protein 1 (TCAB1) spielt als Bestandteil des Telomerase-Holoenzyms eine bedeutende Rolle bei der Telomersynthese. TCAB1-Missensmutationen konnten kürzlich als Ursache für die Entstehung der Dyskeratosis congenita identifiziert werden. Ob TCAB1-Mutationen mit der Entwicklung der Leberzirrhose zusammenhängen, ist Ziel der vorliegenden Arbeit. Mate…