Vorstellung zweier Fälle letaler Skelettdysplasien: Atelosteogenesis Typ II und Achondrogenesis Typ II

Bei der Atelosteogenesis Typ II handelt es sich um eine seltene letale Form der Skelettdysplasie. Zugrunde liegt eine Mutation des DTDSD-Gens, das für einen ubiqitär vorhandenen Sulfattransporter codiert. Anhand zweier Fahlberichte soll die Differentialdiagnose letaler Skelettdysplasien dargestellt werden. Fall 1: Die Vorstellung der Patientin erfolgte erstmals in der 22 + 0 Schwangerschaftswoche. Im Organscreening waren ein SGA-Fetus mit deutlich verkürzten Röhrenknochen und Pes equinovarus beidseits aufgefallen. Die molekulargenetische Untersuchung ergab eine Atelosteogenesis Typ II. Die Patientin entschied si…