CareLit Fachartikel
Genetic variants in adult liver diseases
N.N. · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2015 · Heft 12 · S. 1436-1446
Dokument
987479
CareLit-ID
Jahr
2015
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung In den letzten Jahrzehnten hat sich das Verständnis von Lebererkrankungen mit Hilfe neuer Techniken erheblich verbessert. Genetische Varianten einzelner Gene sind für die Entwicklung monogenetischer Lebererkrankungen unterschiedlichen Schweregrads entscheidend. Die Identifizierung genetischer Varianten ist ein wichtiger Teil des Diagnostikprozesses, z. B. trägt die Mehrheit der Patienten mit high iron [Fe] (HFE)-assoziierter Hämochromatose die homozygote Mutation p.C282Y. Der Nachweis von Mutationen in Genen, die hepatobiliäre Transportproteine wie FIC1 (familial intrahepatic cholestasis 1), BSEP…
Schlagworte
monogenetisch
Polymorphismus
autosomal
Genotyp
Phänotyp
Krankheitsmodifikator
monogenetic
single nucleotide polymorphism
genotype
phenotype
disease modifier
Zeitschrift für Gastroenterologie
