Defekte homologe Rekombination als einheitlicher Biomarker beim Mammakarzinom
MK von Wahlde, K Timms, A Chagpar, VB Wali, T Jiang, V Bossuyt, O Saglam, J Reid, A Gutin, C Neff, JS Lanchbury, C Hatzis, E Hofstatter, L Pustzai · Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie · 2016 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Der HRD-Score (HRD = Homologous Recombination Deficiency) setzt sich aus drei unabhängigen Markern (loss of heterozygosity (LOH), large scale state transitions (LST) und telomeric allelic imblance (TAI)) zusammen und kennzeichnet eine gestörte homologe Rekombination beim Mammakarzinom. Vor dem Hintergrund der Tumor-Heterogenität ist das Ziel dieser Studie die Evaluation der Reproduzierbarkeit des HRD-Scores als Biomarker in drei Biopsien von unterschiedlichen Stellen desselben Tumors. Material und Methoden: HRD-Score, BRCA Mutations-Status und BRCA1-Promoter Methylierung wurden an 99 Proben von 33 P…
