Ausgeprägte Hepaticolithiasis in jungem Lebensalter – nur ein zufälliges Problem?

Einleitung: Im Vergleich zu den typischen Gallensteinerkrankungen ist eine ausgeprägte Hepaticolithiasis eine sehr seltene Manifestationsform. 2001 wurde mit der Low Phospholipid-assoziierten Cholelithiasis erstmals eine Form der hereditären Gallensteinerkrankung beschrieben. Auslöser sind Mutationen im ABCB4-Gen, das für das MDR3-Protein kodiert. Klinischer Fall: Ein 26-jähriger Student stellt sich mit kolikartigen Oberbauchbeschwerden und einem leichten Sklerenikterus vor. 2011 habe bereits ein Ikterus bestanden und eine Leberbiopsie sei ohne richtungsweisenden Befund erfolgt. Ein Gallensteinleiden sei auch be…