CareLit Fachartikel
Schneller zur genetischen Diagnose bei Kindern mit auffälliger Fazies durch künstliche Intelligenz
Adele Ruder, Tim Niehues, Peter Krawitz · Pädiatrie up2date · 2026 · Heft 03 · S. 253-268
Dokument
988755
CareLit-ID
Jahr
2026
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Subtile faziale Auffälligkeiten können der Schlüssel zur Diagnose seltener genetischer Erkrankungen sein, fallen im klinischen Alltag jedoch häufig nicht auf oder werden nicht richtig eingeordnet, wenn sie doch bemerkt werden. Auf künstlicher Intelligenz (KI) basierende Verfahren ermöglichen erstmals eine systematische Analyse komplexer phänotypischer Muster durch ein einfaches Porträtfoto und können so die diagnostische Einschätzung unterstützen. Dieser Beitrag zeigt, wie diese Technologie sinnvoll in die pädiatrische Praxis integriert werden kann.
Schlagworte
seltene Erkrankungen
Künstliche Intelligenz
diagnostische Odyssee
Dysmorphologie
Entwicklungsverzögerung
Pädiatrie up2date
