BRCA-Mutationsnachweis an einem ausgesuchten Patientinnenkollektiv mit Triple-negativem Mammakarzinom und negativer Familienanamnese
T Kaleta, D Niederacher, N Rahner, K Loosen, B Cierna, D Ruhl, T Fehm, AS Vesper · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 2016 · Heft 10
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zielsetzung: Ziel der vorliegenden Arbeit ist die Evaluation der BRCA-Mutationsfrequenz bei Patientinnen mit triple-negativem Mammakarzinom (TNMC) und negativer Familienanamnese. Diese erfüllen nicht die Einschlusskriterien für eine Gentestung entsprechend der Kriterien des Deutschen Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs (GC-HBOC). Materialien: Im Zeitraum von 08/2014 bis 02/2016 wurden 60 kaukasische Patientinnen im Alter von 32 bis 76 Jahren auf eine BRCA-Mutation untersucht. Bei allen Patientinnen lag ein TNMC vor. Methoden: Die Mutationsanalyse erfolgte retrospektiv mittels NextGen-Sequencing…
