CLPB Mutation: Klinisches Fallbeispiel mit pränatalen Ultraschallbefunden

Einleitung: Eine CLPB Mutation ist eine metabolische Erkrankung aufgrund einer Störung der mitochondrialen Funktion. Das klinische Bild einer CLPB Mutation wurde erstmals im Jahr 2015 beschrieben. Die resultierende Mitochondriopathie verursacht eine metabolische Störung, die mit einer neonatalen Enzephalopathie, Neutropenie und Katarakt in variabler Ausprägung assoziiert ist. Wir möchten den Fall zweier schwer betroffener Geschwisterkinder mit pränatalen Befunden präsentieren. Fallvorstellung: Bei einer 30-jährigen I Gravida zeigten sich im Ultraschall eine fetale symmetrische schwere Retardierung, ein rechtssei…