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Xanthinurie Typ 1 bei einer Patientin mit Gelenkschmerzen

N.N. · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2016 · Heft 08 · S. 571-573

Dokument
989329
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 08 / 2016
Jahrgang 141
Seiten
571-573
Erschienen: 2016-04-01 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-0041-106053

Zusammenfassung

Zusammenfassung Anamnese und Beschwerden | Eine 53-jährige Patientin mit rezidivierenden polyarthralgischen Beschwerden stellte sich nach einer ergebnislos verlaufenen rheumatologischen Abklärung wegen einer auf einen nicht messbaren Wert erniedrigten Harnsäurekonzentration im Serum unter dem Verdacht auf eine IgM-Paraproteinämie vor. Untersuchungen | Körperlicher Befund, Abdomensonographie und laborchemische Routineuntersuchungen waren unauffällig. Die Wiederholung der Bestimmung der Harnsäurekonzentration im Serum ergab einen stark erniedrigten Wert. Die Konzentrationen von Xanthin und Hypoxanthin im Urin ware…

Schlagworte

Xanthinurie Typ 1 Pseudohypourikämie Gen-Sequenzierung quantitative Echtzeit-PCR homozygote Mutation Xanthinuria type 1 factitious hypouricemia gene-sequencing quantitative RT-PCR homozygous mutation DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift