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Familiäre homozygote Hypercholesterinämie

N.N. · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2016 · Heft 12 · S. 878-881

Dokument
989361
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 12 / 2016
Jahrgang 141
Seiten
878-881
Erschienen: 2016-06-01 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-0041-109013

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die familiäre homozygote Hypercholesterinämie ist mit einer frühen Manifestation der koronaren Herzkrankheit verbunden. Trotz einer Therapie mittels Lipidapherese und der aktuell zur Verfügung stehenden lipidsenkenden Medikation werden die Zielwerte für LDL-Cholesterin zur Ver-meidung einer Progression nicht immer erreicht. Liegt wie in dem vorgestellten Fall eine homozygote Nullmutation des LDL-Rezeptors vor, ist die Behandlung mit einem PCSK9-Inhibitor ohne therapeutischen Effekt. Der MTP-Inhibitor Lomitapid bietet einen neuen pharmakologischen Ansatz, das LDL-Cholesterin effektiv zu senken. In…

Schlagworte

homozygote Hypercholesterinämie Gendefekt Lipidapherese Statintherapie Lomitapid homozygous hypercholesterolemia genetic disorder lipid apheresis statins lomitapide DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift