CareLit Fachartikel

Milde Mukopolysaccharidose-Formen

N.N. · Aktuelle Rheumatologie · 2016 · Heft 05 · S. 383-389

Dokument
989648
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Rheumatologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 05 / 2016
Jahrgang 41
Seiten
383-389
Erschienen: 2016-10-01 00:00:00
ISSN
0341-051X
DOI
10.1055/s-0042-105743

Zusammenfassung

Zusammenfassung Gelenksteifigkeit und Kontrakturen in Kombination mit Skelettveränderungen und beidseitiger Hüftdysplasie ohne Entzündungszeichen können auf eine seltene, angeborene Erkrankung, eine Mukopolysaccharidose hinweisen. Die Mukopolysaccharidosen (MPS) gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und werden durch einen Mangel lysosomaler Enzyme, die für den Abbau von Glykosaminoglykanen (GAGs), wichtigen Bausteinen des Bindegewebes, verantwortlich sind, verursacht. Dies geschieht durch komplexe pathophysiologische Kaskaden und resultiert in einer Speicherung von GAGs in den Zellen. Hiervon sind fast…

Schlagworte

Mukopolysaccharidose Glykosaminoglykane Gelenkkontrakturen Dysostosis multiplex mucopolysaccharidosis glucosaminoglycans joint contractures Formen Erkrankung Führt Symptome Komplikationen Einigen Verlaufende Zusammenfassung Gelenksteifigkeit