CareLit Fachartikel
Ein Geschwisterpaar mit frontotemporaler Lobärdegeneration und amyotropher Lateralsklerose und einer neuen Mutation im TBK1-Gen (Thr462Lysfs)
N.N. · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2016 · Heft 08 · S. 494-498
Dokument
989848
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Wir berichten über ein Geschwisterpaar mit den Krankheitsbildern einer frontotemporalen Lobärdegeneration (FTLD) und einer amyotrophen Lateralsklerose und einer neuen Mutation im TANK-bindende-Kinase-1(TBK1)-Gen (c.1385_1388CAGA, Thr462Lysfs), die durch ein Screening des „European Early-Onset Dementia Consortium“ identifiziert wurde. Die Patienten stellten sich mit 77 bzw. 75 Jahren mit einem demenziellen Syndrom sowie begleitenden bulbären Symptomen und progredienten Paresen vor. Beide verstarben bei progredienter Symptomatik wenige Monate nach Diagnosestellung. Kürzlich wurde eine Assoziation v…
Schlagworte
TBK1-Mutation
C9orf72
GRN
FTLD
ALS
genetische Testung
FTD
genetic testing
Dementia
Assoziation
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
