CareLit Fachartikel

Morbus Farber: eine Ursache der Arthritis im Kindesalter

N.N. · Aktuelle Rheumatologie · 2016 · Heft 05 · S. 372-376

Dokument
990041
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Rheumatologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 05 / 2016
Jahrgang 41
Seiten
372-376
Erschienen: 2016-10-01 00:00:00
ISSN
0341-051X
DOI
10.1055/s-0042-115933

Zusammenfassung

Zusammenfassung Morbus Farber ist eine Erkrankung des Sphingolipid-Metabolismus, der seine Ursache in einem Mangel des lysosomalen Enzyms saure Ceramidase hat, woraus eine Unfähigkeit der Zellen entsteht, Ceramide zu zerlegen. Die Erkrankung tritt als Folge der Vererbung von Mutationen auf beiden Allelen des ASAH1-Gens auf, und zeigt sich hauptsächlich mit einem für lysosomale Speichererkrankungen untypischen, entzündlichen Phänotyp. Betroffen sind Gelenke und Bindegewebe. Eine typische Fazies, Dysostose oder wesentliche Organomegalie fehlen. Dies begründet sich in der Tatsache, dass Ceramid ein pro-inflammatori…

Schlagworte

Farber KontrakurenArthritisNoduli Kindesalter Farbercontracture arthritis nodule children Bindegewebe Ceramide Geburt Aktuelle Rheumatologie