MRT-Darstellung des N. V in der pontozerebellären Zisterne bei Morbus Fabry

Beim Morbus Fabry handelt es sich um eine X-chromosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit, bei der eine Mutation im für die α-Galactosidase A (GLA) kodierenden Gen vorliegt. Die dann gebildete Galactosidase ist nicht mehr in der Lage, verschiedene Sphingolipide abzubauen, sodass es zu einer Anreicherung in den Lysosomen der Organe kommt.