CareLit Fachartikel

Genetik in der Kinderrheumatologie: Warnzeichen, Phänotypen und Präzisionsmedizin

Christian Klemann · Aktuelle Rheumatologie · 2026 · Heft 05 · S. 259-265

Dokument
990546
CareLit-ID
Jahr
2026
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Rheumatologie
Autor:innen
Christian Klemann
Ausgabe
Heft 05 / 2026
Jahrgang 51
Seiten
259-265
Erschienen: 2026-10-01 00:00:00
ISSN
0341-051X
DOI
10.1055/a-2897-1527

Zusammenfassung

ZusammenfassungDie genetische Diagnostik hat in der Kinderrheumatologie, aber ebenso in anderen pädiatrischen Spezialgebieten und in der internistischen Rheumatologie, eine große Bedeutung erreicht. Früh beginnende, familiär gehäufte, atypische oder therapieresistente entzündlich-rheumatische Erkrankungen sind heute wichtige Konstellationen, in denen eine monogene Ursache aktiv gesucht werden sollte. Akronyme wie ELVIS, GARFIELD und FLASHBACKS helfen, diese Verdachtskonstellationen klinisch zu strukturieren. Moderne Sequenzierverfahren – von Paneldiagnostik über Exom- bis zur Genomsequenzierung – erlauben die Id…

Schlagworte

Kinderrheumatologie Genetische Diagnostik Interferonopathien Präzisionsmedizin Monogener Lupus Whole Genome Sequencing SOCS1 inborn erros of immunity Whole Exome Sequencing Aktuelle Rheumatologie