CareLit Fachartikel

Phosphatdiabetes

N.N. · Osteologie · 2016 · Heft 04 · S. 287-291

Dokument
990996
CareLit-ID
Jahr
2016
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Osteologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2016
Jahrgang 25
Seiten
287-291
Erschienen: 2016-04-01 00:00:00
ISSN
1019-1291
DOI
10.1055/s-0037-1619023

Zusammenfassung

Zusammenfassung Hintergrund Der Phosphatdiabetes ist eine seltene Erkrankung mit einer Inzidenz von etwa 1 : 325 000 und tritt bereits im frühen Kindesalter durch eine x-chromosomale Mutation auf, die verantwortlich ist für eine erhöhte renale Phosphatexkretion mit einem daraus resultierenden niedrigen Serumphosphatspiegel. Durch die gestörte Knochenmineralisation kommt es zu schweren Skelettdeformitäten, Wachstumsverzögerungen und zu Schwerhörigkeit. Die klinischen Symptome ähneln der Rachitis. Wir stellen in unserem Fallbeispiel einen zwölfjährigen Jungen aus Angola vor, bei dem sich aufgrund einer versäumten…

Schlagworte

Phosphatdiabetes Skelettdeformität Osteotomie Fassier-Duval®-Teleskopnagel Phosphate diabetes skeletal malformation osteotomy Fassier-Duval® rod Osteologie