CareLit Fachartikel

Enzymersatztherapie bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2006 · Heft 04 · S. 241-247

Dokument
994140
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 04 / 2006
Jahrgang 6
Seiten
241-247
Erschienen: 2006-04-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0037-1617913

Zusammenfassung

Zusammenfassung Angeborene Stoffwechselerkrankungen können sowohl nach den biochemischen Funktionsstörungen als auch nach der zellulären Lokalisation eingeteilt werden. Störungen in den Lysosomen werden als lysosomale Stoffwechselerkrankungen bezeichnet. Dabei sind seit langem Speichererkrankungen wie M. Gaucher, M. Fabry oder Mucopolysaccharidosen bekannt. Im Verlauf der letzten Jahrzehnte hat sich ein zunehmendes Wissen über die Pathologie lysosomaler Speichererkrankungen ergeben. Genetische Hintergründe, Enzymdefekte und Therapiemöglichkeiten wurden aufgedeckt. Nach anfänglicher Isolierung von Enzymen aus men…

Schlagworte

Angeborene Stoffwechselerkrankungen lysosomale Speichererkrankungen Mucopolysaccharidosen M. Gaucher M. Fabry Enzymersatztherapie Inborn errors of metabolism lysosomal storage diseases mucopolysaccharidoses enzyme replacement therapy Kinder- und Jugendmedizin