CareLit Fachartikel

Wiskott-Aldrich-Syndrom am Beispiel eines Patienten

N.N. · Kinder- und Jugendmedizin · 2007 · Heft 01 · S. 39-44

Dokument
994143
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 01 / 2007
Jahrgang 7
Seiten
39-44
Erschienen: 2007-01-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/s-0037-1617943

Zusammenfassung

Zusammenfassung Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) gehört zur Gruppe der X-chromosomal gekoppelten primären Immundefektsyndrome und ist charakterisiert durch kongenitale Mikrothrombozytopenie, rekurrierende schwere Infektionen, kombinierte zelluläre und humorale Abwehrschwäche, Ekzem, Malignome und Autoimmunkrankheiten. Es werden der klinische Verlauf, die hämatologischen, immunologischen und molekulargenetischen Befunde eines Jungen mit schwerem Verlauf eines WAS beschrieben. Neben der charakteristischen Mikrothrombozytopenie war die Thrombozytenfunktion stark beeinträchtigt, die Anzahl der CD3+-T-Zellen erniedr…

Schlagworte

Wiskott-Aldrich-Syndrom Mikrothrombozytopenie Mutation Stammzelltransplantation CMV Wiskott-Aldrich syndrome microthrombocytopenia WASP gene stem cell transplantation Kinder- und Jugendmedizin