Typ-1-Interferonopathien
N.N. · Arthritis und Rheuma · 2014 · Heft 04 · S. 225-233
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die Aufklärung der genetischen Ursachen des Aicardi-Goutières-Syndroms und des familiären Chilblain-Lupus hat zur Identifizierung neuer pathophysiologischer Mechanismen beigetragen, die primär über das angeborene Immunsystem vermittelt werden und zu Autoinflammation und Autoimmunität führen. Diese als Typ-1-Interferonopathien bezeichneten seltenen Erkrankungen sind durch eine Dysregulation der Typ-1-Interferon (IFN)-Achse gekennzeichnet, die in einer inadäquaten Typ-1-IFN-Aktivierung resultiert. Die bisher gewonnenen Einblicke in die molekulare Pathogenese der Typ-1-Interferonopathien haben auch…