Probleme der Klassifikation hereditärer Myopathien
N.N. · Nervenheilkunde · 2006 · Heft 04 · S. 260-263
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hereditäre Myopathien sind eine klinisch und pathogenetisch sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen. Sie sind nicht auf das Kindesalter beschränkt, sondern können sich in jedem Lebensalter manifestieren. Das klinische Bild reicht von schweren progredienten Paresen und Atrophien über attackenartige oder belastungsinduzierte Symptome bis hin zu einer asymptomatischen Hyper-CKämie. Im Folgenden sollen nicht die einzelnen Erkrankungen beschrieben werden, sondern vielmehr der Versuch unternommen werden, unter Berücksichtigung der historischen Entwicklung die Komplexität und Differenziertheit der hered…