Über die Phenylketonurie

Zusammenfassung Die einzig wirksame Behandlung der Phenylketonurie ist eine phenylalaninarme Diät, welche um so erfolgreicher ist, je früher sie begonnen wird und bei fast allen Patienten gegeben werden sollte, deren Erkrankung in den ersten sechs Lebensjahren diagnostiziert wird. Bei Beginn im ersten Trimenon wird die Entstehung eines Hirnschadens ganz verhütet. Die Behandlung sollte bei geistig normalen oder nur mäßig retardierten Patienten bis zum achten bis zehnten Lebensjahr fortgeführt werden, danach kann unter weiterer ärztlicher Kontrolle eine eiweißarme Normalkost versucht werden. „Formes frustes” der P…