CareLit Fachartikel

Lesch-Nyhan-Syndrom ohne Selbstverstümmelungstendenz

W. Schneider, E. Morgenstern, I. Schindera · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1976 · Heft 05 · S. 167-172

Dokument
999904
CareLit-ID
Jahr
1976
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
W. Schneider, E. Morgenstern, I. Schindera
Ausgabe
Heft 05 / 1976
Jahrgang 101
Seiten
167-172
Erschienen: 1976-01-30 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-0028-1104054

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bei einem 21jährigen Patienten mit postnatal aufgetretener spastischer Tetraplegie, Choreoathetose, Oligophrenie und Hyperurikämie fehlt die Enzymaktivität der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase in den Erythrozyten völlig. Trotzdem besteht keinerlei Neigung zur Selbstverstümmelung, bisher für das Vollbild der Erkrankung als besonders charakteristisch angesehen. Dieser Fall widerlegt damit die Auffassung einer zwangsläufigen, stereotypen Verhaltensänderung als Folge des Enzymdefektes. Ungewöhnliche morphologische Veränderungen aller Blutzellsysteme bestätigen gleichzeitig die für Blutzel…

Schlagworte

Zusammenfassung Einem 21Jährigen Postnatal Aufgetretener Spastischer Tetraplegie Choreoathetose Oligophrenie Hyperurikämie Fehlt Enzymaktivität DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift